Приклади порушення обміну речовин - енциклопедія захворювань - Аномалії.

Порушення обміну речовин - "Безумство" короля Георга

Георг III (1738-1820) увійшов в історію як англійський король, при владі якого американські колонізатори повстали і почали битися за свою незалежність. Його також пам'ятають як короля, який страждав від важких припадків божевілля, які, врешті-решт, зробили його нездатним керувати імперією. Король Георг в різні періоди життя страждав від болісної болю, підвищеної збудливості, паралічу і марення. Його "нервові напади" раптово починалися і проходили протягом, як мінімум, трьох або чотирьох десятиліть його життя, яка закінчилася в 1820 році, коли йому був 81 рік.

Сьогодні деякі історики вважають, що проблема полягала в організмі короля, а не в його розумі. Коли психіатри вивчали його листи і записи, зроблені королівськими докторами, вони виявили, що серед симптомів короля Георга були не тільки напади безумства, а й темно-червоний колір сечі, на підставі чого було зроблено припущення, що у монарх страждав від метаболічного розладу - порфірії . У 1967 році два британських вчених опублікували статтю, в якій детально розповіли про можливі причини припадків короля. Подальші дослідження історичних документів показали, що у інших членів королівської сім'ї також могла бути порфірія.

Так що автори підручників історії, які називають короля Георга божевільним, можуть бути неправі. За часів його правління медицина була недостатньо розвинена, щоб лікарі могли зрозуміти, як хімічні процеси, що відбуваються в організмі, впливають на розум людини. Зараз нам відомо, що у людей, які страждають порфірією, є проблеми з кров'ю, які, в деяких випадках, порушують нормальну роботу головного мозку.

Організм використовує особливі речовини - порфіріни - для створення гемов, який є інгредієнтами крові, відповідальними за транспортування кисню в тканини. Вісім різних ферментів беруть участь у метаболічному процесі, в ході якого за допомогою порфиринов утворюються геми. Коли-яких з цих ферментів не вистачає, або вона функціонують неправильно, в організмі накопичується занадто багато порфіринів, і вони починають виводити з сечею та калом. В результаті геми виробляються в меншій кількості, ніж це необхідно, щоб людина залишалася здоровою. Це порушення і є порфірія. Симптоми пацієнтів з порфірією пов'язані зі станом шкіри, роботою нервової системи та внутрішніх органів. Коли порфірія вражає шкіру, з'являються такі симптоми, як пухирі, свербіж, набряки або підвищена чутливість до сонячного світла. Якщо захворювання вразило головний мозок, можуть з'явитися галюцинації, марення, судоми, депресія, тривожність і параноя. Іншими фізичними ознаками порфірії можуть бути болі в животі, м'язові спазми, слабкість, багряний або червонуватий колір сечі. Для діагностики порфірії роблять аналіз крові, сечі або калу. Для полегшення симптомів використовуються гемин і деякі інші препарати. Деяким пацієнтам допомагає дієта з високим вмістом вуглеводів.

Діти, які не можуть пити молоко: галактоземія

Для більшості немовлят і дітей молодшого віку материнське молоко (або замінять його суміші), а потім - коров'яче молоко є основними джерелами поживних речовин, необхідних для розвитку і функціонування організму.


Але у дітей, народжених з метаболічним порушенням під назвою галактоземія в організмі немає достатньої кількості ферментів для розщеплення міститься в молоці цукру - галактози. Цей фермент зазвичай виробляє печінка, але якщо його вироблення значно знижена, галактоза накопичується в крові, що може призвести до серйозних проблем зі здоров'ям, якщо захворювання не вчасно не діагностувати і не почати лікувати.

Симптоми галактоземії зазвичай проявляються в перші дні життя, як тільки дитину починають годувати грудним молоком або штучними сумішами. У дітей часто починається блювота, печінка збільшується, шкіра і білки очей набувають жовтуватий відтінок. Іншими ознаками захворювання можуть бути інфекції, дратівливість, відсутність збільшення ваги і пронос. Якщо галактоземія не буде виявлено досить швидко, вона може привести до важких пошкоджень печінки, очей, нирок і головного мозку. З цієї причини в деяких державах новонародженим в обов'язковому порядку роблять аналіз крові на галактоземію. Це захворювання зустрічається у одного з 20 000 новонароджених, і для його лікування з дієти дитини необхідно виключити молоко і будь-які продукти, у складі яких є навіть невелика кількість молока. Це знижує ризик постійних пошкоджень внутрішніх органів, але, тим не менш, зберігається ризик появи проблем з ростом, розвитком мови і ментальних функцій, коли дитина досягне більш старшого віку.

Непереносимість фруктози

Організм пацієнтів з таким діагнозом не може переробляти фруктозу - цукор, який міститься у фруктах, фруктових соках, цукрі, меді, сиропах і деяких інших продуктах. Основним методом лікування є повне виключення фруктози з раціону. Це необхідно, щоб уникнути розумової відсталості, а також пошкоджень печінки і нирок.

Порушений метаболізм вуглеводів

У процесі обміну речовин організм витягує з їжі простий цукор - глюкозу, перетворює її в вуглевод під назвою глікоген, і відкладає його в печінці і м'язової тканини. Коли організму потрібна енергія для виконання різних дій, певні ферменти розщеплюють глікоген і знову перетворюють його на цукор. У деяких людей є проблеми з виробленням або функціонуванням одного або декількох з цих ферментів, в результаті чого розвиваються глікогенози (загальне найменування для групи захворювань, при яких порушена переробка глікогену). Виділяють кілька типів гликогенозов, кожен з яких пов'язаний з проблемами в роботі різних ферментів. Одне з таких захворювань - дефект глюкозо-6-фосфатази, або хвороба Гірке. Глюко-6-фосатаза - це фермент, необхідний для вивільнення глюкози в кровотік, щоб організм міг використовувати її для отримання енергії. Дефіцит цього ферменту може стати причиною небезпечно низького рівня цукру в крові, якщо він не буде надходити в організм разом з їжею через кожні кілька годин.

У пацієнтів з хворобою Гірке та іншими глікогенозами глікоген накопичується в занадто великих обсягу в різних частинах організму, викликаючи проблеми з печінкою, м'язами, кров'яними клітинами, серцем, головним мозком і/або іншими органами. Для лікування зазвичай рекомендуються зміни в раціоні.





UpDog logo  Proudly hosted with UpDog.