Приклади порушення обміну речовин - енциклопедія захворювань. Щоб розлади метаболізму стали в цілому більш зрозумілими, потрібно розглянути деякі приклади порушень обміну речовин. Для опису всіх відомих в даний метаболічних захворювань потрібна була б товста книга.

Відкриття, змінило життя тисяч дітей

У 1934 році, в Норвегії, мати з двома дітьми, які мали важкими форми розумової відсталості, отруїлася до лікаря Асбьерну Феллінга. Вона вже майже зневірилася зрозуміти, чим хворі її діти - жоден з лікарів, у яких вона була раніше, не дав задовільної відповіді на це питання. Її також дивує і непокоїть незвичайний запах, який, здається, постійно виходить від дітей.

Провівши аналіз сечі обох дітей, доктор Феллінг виявив, що в зразках присутній речовина, якого в сечі здорової людини бути не повинно. Хоча у не було можливості користуватися складними хімічними тестами, які з'явилися в наступні десятиліття, він, зрештою, зміг ідентифікувати це речовина - ним виявилася фенілпіровиноградна кислота, різновид амінокислот. Доктор відразу ж задався питанням, чи не пов'язано присутність кислоти в сечі з розумовою відсталістю у дітей.

Доктор Феллінг зібрав зразки сечі у сотень інших розумово відсталих пацієнтів, і у восьми з них теж виявилася фенілпіровиноградна кислота. Він опублікував роботу, в якій пов'язував рівень цієї кислоти з розумовою відсталістю у, в цілому, десяти пацієнтів. Він також висунув гіпотезу, що ця кислота присутня в сечі, тому що організм пацієнтів не може переробляти фенілаланін. Ця гіпотеза підтвердилася, коли доктор з колегами знайшли спосіб використання бактерій для перевірки рівня фенілаланіну в крові.

Так і вийшло, що доктор Феллінг відкрив нове захворювання - фенілкетонурію, змінивши таким чином життя тисяч дітей з цим порушенням, які народжувалися в наступні роки. Він показав, що розумової відсталості можна уникнути, якщо виявити захворювання відразу після народження дитини, і контролювати рівень фенілаланіну за допомогою спеціальної дієти. У 1962 році президент Джон Кеннеді вручив Феллінга нагороду за досягнення в області медицини. Приблизно в той же час лікар Роберт Гатрі використовував відкриття доктора Феллінга для створення ефективного методу тестування новонароджених на фенілкетонурію. Сьогодні створений ним тест знаходить широке застосування, і допомагає тисячам людей проживати повноцінне життя.

Коли рання діагностика і особлива дієта відіграють важливу роль: фенілкетонурія

На пляшках з газованою водою і на упаковках з іншими продуктами, що містять підсолоджувач аспартам, можна побачити спеціальне застереження: "містить фенілаланін". Воно попереджає людей, що страждають від метаболічного порушення під назвою фенілкетонурія, що в продукті є фенілаланін - амінокислота, що входить до складу аспартама. У людей з діагнозом фенілкетонурія не виробляється в достатній кількості фермент, необхідний для перетворення цієї амінокислоти в іншу речовину - тирозин. Іншими словами, організм не може правильно переробляти фенілаланін. Ця амінокислота необхідна для нормального росту немовлят і дітей старшого віку, а також для повноцінного вироблення білків протягом усього життя. Однак, якщо фенілаланін накопичується в організмі в занадто великій кількості, він починає отруювати тканину головного мозку, що поступово може привести розумової відсталості.


У пацієнтів з цим порушенням можуть бути і такі симптоми, як незвичайний, затхлий запах сечі, і часта поява шкірних висипів.

На щастя, лікарі можуть виявити фенілкетонурію майже відразу після народження. У 1960-х роках був розроблений тест, який тепер у деяких країнах застосовується для обстеження всіх новонароджених. Для проведення тесту потрібно невеликий зразок крові пацієнта, яку поміщають в середовище, де живуть бактерії, не здатні розвиватися і розмножуватися без фенілаланіну. Якщо бактерії розмножуються, тест на фенілкетонурію буде позитивним. Це порушення виявляється приблизно у одного з 10 000 немовлят, що робить фенілкетонурію досить рідкісним захворюванням, хоча загальна кількість пацієнтів з таким діагнозом досить велике.

Якщо дитину відразу після виявлення фенілкетонурії переводять на спеціальну дієту, це дозволяє уникнути розумової відсталості , яка минулого вважалася неминучим результатом цього захворювання. З дієти пацієнта необхідно виключити всі продукти з високим вмістом білка, в яких також багато фенілаланіну - м'ясо, риба, птиця, молоко, яйця, сир, морозиво, горіхи і багато видів продуктів, що містять звичайне борошно. Обмеження для кожного конкретного пацієнта можуть відрізнятися, залежно від ступеня тяжкості захворювання. Дотримуватися такої дієти може дуже складно, але це необхідно, щоб зберегти здоров'я і уникнути серйозного відставання в розумовому розвитку. Дітям з фенілкетонурією зазвичай доводиться є спеціальні штучні суміші, які служать живильним заміною протипоказаним продуктам. При досить ранній діагностиці і проходженню лікувальної дієті ці діти можуть абсолютно нормально рости і розвиватися. Вони можуть займатися спортом, грати в активні ігри, і робити все, що роблять інші діти - за винятком вживання в їжу певних продуктів харчування. Вони вчаться в школах, закінчують університети і в дорослому житті такі ж шанси у професійній сфері, як і їх більш здорові однолітки.

Коли сеча пахне кленовим сиропом

Фенілкетонурія - лише один з прикладів метаболічних розладів, що розвиваються, коли в організмі не вистачає ферментів для переробки амінокислот. Інший приклад - лейциноз, або хвороба сечі із запахом кленового сиропу. При цьому порушенні спостерігається дефіцит ферментів для переробки трьох амінокислот - лейцину, ізолейцину і валіну. Ці кислоти дуже важливі для нормального росту і функціонування організму. Якщо ці речовини не переробляються як слід, вони накопичуються в тканинах організму, і додають сечі запах, що нагадує запах кленового сиропу або паленого цукру. При відсутності лікування лейциноз може призвести до розумової відсталості, фізичним дефектів, інвалідності, і навіть до смерті.

З цим захворюванням народжується, приблизно, одна дитина з 225 000. Як правило, у таких дітей слабкий апетит і вони вкрай збудливі. Дуже важливо, щоб порушення було діагностовано якнайскоріше; в іншому випадку воно викличе спазми, втрату свідомості, пошкодження головного мозку, і смерть. Як і при фенілкетонурії, пацієнтам з лейциноз необхідно притримувати суворої дієти, з якої виключені деякі білкові продукти, що містять амінокислоти, які організм не може переробити.





UpDog logo  Proudly hosted with UpDog.