Що таке муковісцидоз? Муковісцидоз, або кістозний фіброз (КФ), - це рідкісне спадкове захворювання, яке вражає легені і травну систему.
Кістозний фіброз виникає в результаті мутації гена, який відповідає за поглинання організмом солі. В результаті цієї мутації в клітини організму потрапляє занадто багато солі і недостатня кількість води. Через це секрети, що відповідають за роботу внутрішніх органів, перетворюються в густу й липку слиз. Цей слиз блокує повітряні протоки в легенях і забиває травну систему.
Кістозний фіброз призводить до проблем з диханням. Застуди та інфекції дихальних шляхів особливо небезпечні для дітей з кістозним фіброзом. Їм також складно перетравлювати їжу. Діти, які страждають таким захворюванням, виглядають молодше свого віку. Навіть при хорошому харчуванні вони ростуть повільніше.
І хоча кістозний фіброз - це захворювання на все життя, методи його лікування постійно удосконалюються. Як визначити, що у дитини кістозний фіброз? Муковісцидоз вважається рідкісним захворюванням, оскільки з ним стикається один з 2500 новонароджених. Існує програма з обстеження дітей на кістозний фіброз. Малюків перевіряють на наявність муковісцидозу відразу після народження, якщо у них виявляються які-небудь симптоми або існує ризик успадкування гена, що мутує.
При аналізі на кістозний фіброз лікар бере кілька крапель крові з п'яти дитини. Аналіз проводиться в лабораторії і не завжди дає точну відповідь.
Якщо потрібно подальше дослідження, лікар призначає аналіз для визначення рівня хлоридів. У дітей, які страждають кістозним фіброзом, цей рівень високий.
Якщо дитині не робили аналіз на кістозний фіброз, а він страждає цим захворюванням, це незабаром стане очевидно через погіршення самопочуття дитини. У кожної десятої дитини з кістозним фіброзом меконій, або первородний кал, який повинен виходити після народження, настільки густий, що блокує кишечник. Дітям з цим станом, який називається меконіевой непрохідністю, часто потрібна термінова операція, щоб прочистити кишечник.
До інших симптомів кістозного фіброзу відносяться:

  • часті інфекції дихальних шляхів і астма ;
  • жовтяниця, що триває довше, ніж у решти дітей;
  • уповільнений темп зростання (проблеми з розвитком);
  • постійне розлад кишечника;
  • запор.
Що провокує кістозний фіброз? Кістозний фіброз передається дитині від батьків. Приблизно кожен 25-й дорослий є носієм цього захворювання. Людина, у якого тільки один мутований ген, не захворіє на кістозний фіброз.


Про наявність мутованого гена можна і зовсім ніколи не дізнатися. Дитина може народитися з кістозним фіброзом тільки за умови, що обоє батьків є носіями мутованого гена. Але навіть якщо такий ген є в обох партнерів, дитина може народитися із захворюванням тільки в одному випадку з чотирьох. Які наслідки кістозного фіброзу? Діти з кістозним фіброзом особливо уразливі для інфекцій дихальних шляхів, які становлять серйозну загрозу для їхнього здоров'я. Проте, способи лікування цього захворювання постійно удосконалюються, тому з часом перед дитиною буде відкриватися все більше можливостей. Кістозний фіброз відбивається і на роботі інших систем організму. Дітям з таким захворюванням важко отримувати з їжі поживні речовини. Вони більш схильні до проблем з травленням і стільцем, у них мабуть розвиток діабету. Дітям, що страждають кістозним фіброзом, потрібне щоденне лікування і особлива дієта. Їх доводиться часто водити на прийоми до лікарів, і періодично їм потрібно перебувати на лікуванні в лікарні. Тому їм важко пристосуватися до шкільного графіку і повсякденному житті. Проте багато дітей з цим захворюванням ведуть повноцінне життя. Часом може бути складно, але ваша підтримка і позитивний настрій дуже допоможуть дитині. А його лікуючі лікарі будуть заохочувати його вести активний спосіб життя. Кілька десятиліть тому діти, які страждають кістозним фіброзом, вмирали в дуже ранньому віці. У наші дні люди з таким діагнозом доживають до дорослого віку і їх середня тривалість життя постійно збільшується. Як лікувати кістозний фіброз? Якщо у дитини кістозний фіброз, його повинні спостерігати педіатр і гастроентеролог, мають знання та досвід у лікуванні цього захворювання. Повністю вилікувати кістозний фіброз неможливо, але регулярні процедури та консультації лікарів допоможуть тримати хворобу під контролем. Часті сеанси фізіотерапії і інгаляції через маску допоможуть очистити легені дитини від слизу. Лікар-фізіотерапевт покаже вам, як це можна робити в домашніх умовах. Коли дитина підросте, він, ймовірно, навчиться самостійно виконувати необхідні процедури. Також лікування може включати:

  • вправи для зміцнення легенів і для розвитку витривалості;
  • особлива дієта і прийом ліків, що поліпшують травлення;
  • прийом препаратів, що сприяють руйнуванню організмом слизу ;
  • регулярний прийом антибіотиків для запобігання інфекцій дихальних шляхів.





UpDog logo  Proudly hosted with UpDog.