Муковісцидоз - не найприємніше спадщину. Муковісцидоз, або кістозний фіброз - це відносно рідкісне спадкове захворювання, що зустрічається приблизно один раз на 2000 пологів. Це комплекс симптомів, що включає в себе порушення функції підшлункової залози укупі з хронічною інфекцією легенів, плюс дуже висока концентрація натрію в поті. Це одне з найбільш поширених спадкових захворювань, зазвичай початківців проявлятися в дитинстві.

Про захворювання

Це спадкове захворювання проявляється з народження. Кістозний фіброз змушує певні залози в організмі виробляти аномальна кількість секреції, що може викликати багато симптомів. Найсерйозніші з них стосуються травного тракту і легенів. Люди, що страждають кістозним фіброзом, мають схильність до хронічних інфекцій легенів, а також можуть бути нездатні засвоювати живильні речовини і жири з їжі. Це захворювання було вперше виявлено в 1930-х роках, ще до того як з'явилися ефективні антибіотики, і більшість тих, хто їм страждав, вмирали в ранньому дитинстві. З 1975 року ситуація значно змінилася на краще. Були відкриті просунуті методи діагностики та лікування, які значно збільшили шанси хворих на виживання, але все-таки це захворювання продовжує залишатися серйозним і смертельно небезпечним.

Крім порушення функції підшлункової залози, залози в бронхіальному дереві гіперактивні. Спостерігається підвищене виділення секреції, яка інфікується в ранній період життя. Стан супроводжується бронхіальнимизалозами інфекціями, і поступово погіршується. У багатьох випадках відбуваються рецидиви з серйозним погіршенням стану.

Кістозний фіброз викликається дефектом гена рецесивного типу. Це означає, що людина успадковує його від обох батьків, перш ніж буде помічено відхилення від норми. Той, хто успадковує тільки один ген, є носієм цього захворювання. У більшості випадків носій не знає про це, оскільки не має симптомів. У всьому світі приблизно одна людина з двадцяти двох є носієм, хоча шанс того, що два носія справлять потомство, становить п'ятсот до одного. Тому кожна дитина носія має один шанс із чотирьох, що успадкує цей ген від обох батьків і народиться з кістозним фіброзом.

Невідомо, що є причиною дефекту гена і призводить до цього захворювання, але відомо, що через цього порушується робота деяких залоз. Особливо серйозно це буває в тих випадках, коли залози в оболонці бронхіальних труб виробляють надмірну кількість густого мокротиння, що призводить до хронічних інфекцій легенів. Так само серйозно й те, що підшлункова залоза не виробляє ензими, які задіяні у розщепленні жирів і їх всмоктуванні з кишечника, що призводить до неповноцінності харчування. У багатьох випадках потові залози теж вражені. Серед симптомів у дитини може бути блідий, жирний стілець, має різкий запах сірководню. Дитина, що страждає цим захворюванням, постійно страждає такими інфекціями дихальних шляхів як бронхоекстази, бронхіт чи пневмонія, які призводять до пошкодження легенів. Більшість хворих чоловічої статі страждають безпліддям. Зростання може бути уповільненим.

Як тільки виявляються ці симптоми, потрібно негайно повідомити про них лікаря. Чим швидше проводиться лікування антибіотиками, щоб звести до мінімуму пошкодження легенів, тим більше шансів на виживання. Лікар призначить лабораторні аналізи, щоб підтвердити діагноз, і порекомендує необхідне лікування. З кожним прийомом їжі потрібно приймати ферменти панкреатину, щоб нормалізувати засвоєння їжі. Буде рекомендована дієта, багата білками і калоріями. В якості додаткової міри можуть бути призначені вітаміни.


Якщо слідувати спеціальною схемою лікування, хворому на муковісцидоз буде забезпечено набагато кращу якість життя. Недавні дослідження успішно визначили місцезнаходження пошкодженого гена, відповідального за це захворювання. Ідентифікуючи біохімічні маркери цього гена, тепер стало можливим визначити носіїв, і, таким чином, виявити кістозний фіброз до народження.

Симптоми муковісцидозу

Як правило, при народженні дитина здається здоровим. Але незабаром стає зрозуміло, що щось не в порядку, і протягом перших тижнів він не прибуває у вазі, незважаючи на хороший апетит. Живіт часто здувається, і спостерігається постійна діарея. У ранній період життя розвивається виснажливий кашель, який зберігається після першої інфекції. Якщо хвороба не діагностується і не лікується рано, поступово тяжкість дихальної інфекції посилюється, кількість мокротиння збільшується, і дихання стає більш утрудненим. Часто спостерігається потовщення кінцевих фаланг пальців.

Часто це захворювання діагностують за дуже високому вмісту солі в поті.

Зазвичай при муковісцидозі спостерігається нав'язливий хронічний кашель, який не дуже добре піддається лікуванню, а також діарея і здуття живота.


Муковісцидоз - не найприємніше спадщину. Лікування муковісцидозу

Лікується це захворювання складно. Найкраще, якщо його проводитиме фахівець, добре знайомий з цим захворюванням, працює у великій клініці, оснащеної всіма необхідними ресурсами для обстеження і лікування.

За останні роки перспективи значно покращилися. Батьків попереджають, що інші діти в сім'ї мають високий шанс успадкувати це захворювання.

Пацієнт повинен перебувати під спеціальним медичним спостереженням, оскільки лікування повинно виконуватися самим ретельним чином. При правильному лікуванні загальний стан і зростання немовляти зазвичай поліпшуються досить швидко. Панкреатическая недостатність звичайно компенсується прийомом панкреатину з кожним прийомом їжі. Зазвичай бажаний прийом білкових добавок і вітамінів, і часто буває необхідно обмежити щоденне споживання жирів.

Дуже важливо вживати енергійних заходів для того, щоб по можливості уникати інфекцій дихальних шляхів. Це, ймовірно, найважливіший аспект лікування. Терапія спрямована на те, щоб видалити продукти розпаду з бронхіального дерева, і запобігти або ліквідувати будь-яку інфекцію легенів.

Часто дуже ефективна інтенсивна фізіотерапія. Навіть у маленьких дітей з успіхом проводиться постуральний дренаж. Спочатку при цьому може знадобитися допомога фізіотерапевта, але незабаром батьки можуть навчитися основам цієї процедури і придбати необхідні навички для її регулярного проведення. Фізичні вправи - це теж гарна природна форма фізіотерапії. Вітається плавання, рухливі ігри та активні вправи.

Різні види аерозолів (включаючи прості форми салина) часто успішно стимулюють кашльовий рефлекс і очищають дихальні шляхи. У формі аерозолів випускаються відомі бронходилататори, такі як сальбутамол, і цілий ряд нових ефективних препаратів.

Хіміотерапія та антибіотики у вигляді таблеток можуть ефективно знизити рівень дихальної інфекції. У аерозольній формі вони часто добре допомагають запобігти поширенню легеневої інфекції. Деякі новітні антибіотики особливо успішно застосовуються при цьому захворюванні.

Але в більшості випадків кожному пацієнту призначається індивідуальний курс лікування залежно від його потреб.





UpDog logo  Proudly hosted with UpDog.