Муковісцидоз є спадковим захворюванням, яке обумовлене ураженням залоз зовнішньої секреції (слинні залози, потові залози, підшлункова залоза) і посиленою продукцією густий і в'язкого слизу.

Муковісцидоз є спадковим захворюванням, яке обумовлене ураженням залоз зовнішньої секреції (слинні залози, потові залози, підшлункова залоза) і посиленою продукцією густий і в'язкого слизу.

Це поширене аутосомно-рецесивне спадкове захворювання спостерігають у дітей з частотою від 1:2000 до 1:12 000 новонароджених. Муковісцидоз широко поширений як в індустріально розвинених країнах Західної Європи, так і в США, де кількість діагностованих хворих становить 7-8:100 000 населення.

Муковісцидоз успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Малюки, хворі на муковісцидоз, нерідко народжуються від здорових батьків, які є носіями зміненого (мутантного) гена. Муковісцидоз призводить до хронічних захворювань легенів, до недостатньої функції підшлункової залози, порушення роботи печінки, жовчного міхура, кишечника і статевих органів.

СИМПТОМИ

Прояви муковісцидозу залежать від віку малюка, тяжкості ураження органів і систем, тривалості захворювання та наявності ускладнень.

Це захворювання може протікати досить довго безсимптомно або проявлятися в ранньому дитячому віці.

При легеневій формі муковісцидозу діти мляві, бліді. Уже в перші тижні життя спостерігаються напади задухи, кашель, блювота. Кашель при муковісцидозі постійний посилюється вночі, може бути посиніння обличчя при кашлі, задишка, блювота. У результаті скупчення густого слизу в легенях може відбуватися приєднання інфекції (стафілокок, псевдомонас), що призводить до затяжних пневмоній.

Кишкова форма муковісцидозу обумовлена недостатністю залоз шлунково-кишкового тракту. У новонароджених дітей муковісцидоз проявляється затримкою евакуації стільця.


Може бути затяжна желтушка новонароджених, збільшення печінки та селезінки. Найбільш яскраво симптоми муковісцидозу виявляються при перекладі дитини на штучне вигодовування або при введенні прикорму.

Зміни в підшлунковій залозі ведуть до підвищеного утворення газів у кишечнику, здуття живота. Стілець стає частим, рясним, жирним, його обсяг в 2-8 разів перевищує добову норму. Знижується апетит, порушується всмоктування поживних речовин - в результаті чого діти погано набирають у вазі і відстають у фізичному розвитку. У 2-8% випадків при муковісцидозі можливий розвиток цукрового діабету в результаті ураження підшлункової залози.

Змішана форма муковісцидозу є найбільш важкою. У дітей з перших тижнів життя звертає на себе увагу наполеглива, постійний, що доводить до блювоти, гавкаючий кашель з в'язкою мокротою, важкі бронхіти і затяжні пневмонії. Діти погано набирають у вазі в перші 4 - 6 тижнів життя. При перекладі таких дітей на гіпоалергенні або соєві суміші можливий розвиток сильних набряків.

ЛІКУВАННЯ

Лікування при муковісцидозі включає постійне очищення бронхіального дерева, антибіотикотерапію і нормалізацію харчування хворих.

Лікування муковісцидозу включає в себе:

1. Очищення бронхіального дерева легенів від в'язкою і гнійної мокроти

2. Боротьба з інфекцією дихальних шляхів

3. Підтримання гарної якості життя дитини - правильне харчування

4. Психоемоційна адаптація

5. Важливу роль грає дієтотерапія. Хворим дітям готують легко засвоювані продукти. Їжа не повинна містити грубу клітковину. При розвитку вторинної лактазной недостатності виключають молоко або добавлют замінники лактази (наприклад, лактазар). Відшкодовують недолік жиророзчинних вітамінів.





UpDog logo  Proudly hosted with UpDog.