Види порушень обміну речовин - характеристика аномалій - Відхилення від норми.

Порушення ліпідного обміну

Жири є одним з найважливіших джерел енергії для організму. Для розщеплення жирів використовується ціла група ферментів. У деяких випадках ці ферменти виробляються або працюють неправильно, що в підсумку може привести нанести шкоду багатьом органам. Порушення ліпідного обміну також називаються ліпідози.

Хвороба Гоше

При хворобі Гоше в тканинах організму накопичуються глюкоцереброзідов, речовини, які є продуктами ліпідного обміну. Хвороба Гоше - найпоширеніша з ліпідози. Вона викликає збільшення печінки та селезінки, а також надлишкову пігментацію шкіри. Скупчення глюкоцереброзідов в очах є причиною появи жовтих плям на білках очей. Накопичення цих речовин в кістковому мозку може викликати біль і руйнування кісток.

Найчастіше зустрічається хвороба Гоше 1 типу, для якого характерне збільшення печінки, селезінки, і аномалії кісткової тканини. Як правило, це захворювання спостерігається у дорослих, значно рідше - у дітей.

Хвороба Гоше 2 типу розвивається у немовлят. У них також збільшується печінка, з'являються серйозні проблеми з нервовою системою і, в більшості випадків, такі пацієнти помирають протягом року. Третій тип захворювання розвивається у дітей старшого віку. Ознаками хвороби є збільшена печінка і селезінка, порушення в будові кісткової тканини, повільно прогресуючі аномалії, що зачіпають нервову систему. Пацієнти, які доживають до підліткового віку, мають шанси прожити ще багато років.

Багатьох пацієнтів з хворобою Гоше успішно лікують за замісної ферментної терапією, в рамках якої ферменти вводять внутрішньовенно, зазвичай - кожен два тижні. Така терапія найбільш ефективно для людей, у яких ускладненнями хвороби не була порушена нервова система.

Хвороба Тея-Сакса

У пацієнтів з цим порушенням в тканинах накопичуються гангліозиди - продукти ліпідного обміну. У дуже ранньому віці у хворих дітей спостерігається регрес в розвитку, і дуже низький м'язовий тонус. Розвивається м'язова спастичність, а потім - параліч, деменція і сліпота. Зазвичай діти з хворобою Тея-Сакса вмирають, доживши лише до трьох-чотирьох років. Це захворювання можна виявити за допомогою біопсії хоріона або амніоцентезу. Вилікувати його неможливо.

Хвороба Німана-Піка

Дефіцит певних ферментів при хворобі Німана-Піка стає причиною накопичення сфінгоміеліна - ще одного продуктів ліпідного обміну - або холестеролу . Найбільш важких форми цієї хвороби зустрічаються у людей єврейського походження, її м'яких різновиди спостерігаються у представників усіх етнічних груп. У дітей з хвороба Німана - Піка типу (найважча форма) сповільнюється зростання, і з'являються численні неврологічні проблеми. Зазвичай ці діти не доживають до трьох років.

Порушення типу В приводить до появи ділянок підвищеної пігментації на шкірі, збільшення печінки, селезінки і лімфатичних вузлів. Можливо відставання розумового розвитку. Ознаки хвороби Німана - Піка типу С проявляються в дитинстві - в типових випадках це судоми і різні неврологічні порушення.

Деякі з типів цього порушення можна діагностувати ще до пологів. Після народження дитини для діагностики необхідна біопсія печінки. Жодна з форм хвороби Німана - Піка не піддається лікуванню. Пацієнти вмирають від інфекцій або прогресуючої дисфункції центральної нервової системи.

Хвороба Фабрі

При цьому захворюванні порушений обмін гликолипидов, накопичення яких може призвести до появи доброякісних новоутворень ( ангеокератом) на шкірі нижньої частини тулуба. Можливо помутніння рогівки, що стає причиною поганого зору.


У пацієнтів можуть бути пекучі болі в руках і ногах, часто вони страждають від жару; зрештою, у них розвиваються ниркова недостатність і хвороби серця, хоча найчастіше пацієнти доживають до середнього віку.

Хвороба Фабрі можна діагностувати ще на етапі внутрішньоутробного розвитку. Вилікувати її неможливо, але в даний час проходить випробування спосіб лікування із застосуванням переливання відсутніх ферментів. Для полегшення болю пацієнтам призначають прийом анальгетиків. Тим, у кого розвинулася ниркова недостатність, може знадобитися пересадка нирки.

Порушення окислення жирних кислот

З порушень цього типу найбільш часто зустрічається дефіцит ацил-КоА дегідрогенази жирних кислот з середньою довжиною ланцюга (MCAD). Серед жителів Північної Європи дефіцит MCAD - одне з найпоширеніших порушень обміну речовин.

Симптоми захворювання зазвичай проявляються в період між народженням і досягненням віку трьох років. Особливо велика ймовірність появи симптомів, коли між прийомами їжі проходить дуже багато часу, або коли підвищується потреба організму в калоріях. У дитини з дефіцитом MCAD спостерігаються такі ознаки, як слабкість, блювання і судоми. Через зниження рівня цукру в крові можливі сплутаність свідомості і кома. У довгостроковій перспективі можливе відставання в розумовому і фізичному розвитку, збільшення печінки, слабкість серцевого м'яза і нерегулярний пульс. У деяких пацієнтів настає раптова смерть.

Діти, які страждають від дефіциту MCAD, повинні їсти часто, ніколи не пропускати прийоми їжі і дотримуватися дієти, що включає в себе багато вуглеводів і мало жирів. Може бути корисний прийом карнітину. Довгостроковий прогноз, в цілому, сприятливий.

Порушення обміну пірувату

Пируват - це речовина, що утворюється при переробці вуглеводів і білків. Проблеми з його метаболізмом можуть обмежити здатність клітин виробляти енергію і привести до накопичення молочної кислоти. В обміні пірувату беруть участь багато ферменти. Вроджений дефіцит будь-якого з них може стати причиною різноманітних захворювань. Їх симптоми можуть з'явитися в будь-який час між дитинством і зрілим віком. Інтенсивні фізичні навантаження і інфекції можуть посилити симптоми, і привести до лактатацидозу. Порушення обміну пірувату діагностуються за допомогою визначення ступеня активності ферментів в клітинах печінки і шкіри.

Дефіцит піруватдегідрогеназного комплексу - це брак групи ферментів, необхідних для переробки пірувату. У деяких новонароджених з таким діагнозом є аномалії розвитку головного мозку. Інші діти після народження здаються здоровими, але пізніше у них з'являються такі симптоми, як м'язова слабкість, судоми, погана координація рухів і серйозні проблеми з вестибулярним апаратом. Часто зустрічається затримка розумового розвитку. Це захворювання не можна вилікувати, але деяким дітям допомагає дієта з високим вмістом вуглеводів і обмеженою кількістю жирів.

Дефіцит піруваткарбоксілази - дуже рідкісний стан, яке порушує або повністю блокує вироблення глюкози, в результаті чого в крові накопичуються молочна кислоти і кетони. Часто це захворювання стає причиною смерті пацієнтів. У дітей, що вижили зазвичай є важкі форми розумової відсталості, вони часто страждають від м'язових спазмів; недавно були опубліковані описи випадків дефіциту піруваткарбоксілази з м'якими симптомами. Стан деяких пацієнтів можна поліпшити або стабілізувати за допомогою приватного вживання продуктів, багатих вуглеводами, і обмеження частки білків в раціоні.





UpDog logo  Proudly hosted with UpDog.