Гемофілія: нормальна життя можливе. Сто років тому хворі на гемофілію рідко доживали до тридцяти років. Сьогодні у цих людей є можливість жити майже нормальним життям. Проте в даний час гостро стоїть і інша проблема хворих на гемофілію - можливість отримання своєчасного лікування. За статистикою, тільки тридцять відсотків хворих має доступ до сучасних методиках терапії.

Кров, яка не зупиняється

Уявіть, що ви випадково порізались. Кров йде кілька хвилин, а потім припиняється, утворюється тромб - пробка, яка перекриває потік крові, запечатуючи ранку. Через деякий час від неї не залишається і сліду. Якщо ж ви отримали удар, у вас утворюється синець, який розсмоктується протягом тижня.

Для людей, хворих на гемофілію, все це відбувається по-іншому. Якщо людина вдаряється, у нього утворюється велика гематома, іноді досягає декількох десятків сантиметрів у діаметрі. Відкрита рана кровоточить дуже довго.

Незважаючи на поширену думку про те, що у людей з гемофілією підвищена чутливість кровоносних судин, це не так. Вся справа тут в порушенні процесу укручування крові через її хімічного складу. Щоб утворити тромб і зупинити кровотечу, організму необхідно мати тромбокінази в крові, яких у хворих на гемофілію недостатня кількість. Тому їх кров довго не згортається.

Колись причини виникнення цього захворювання були таємницею для лікарів, але зараз вони відомі. Вся справа в дефекті гена, через якого в організмі і виникає недостатня кількість тромбокінази для нормального згортання.

Виділяють два типи гемофілія, але наслідки їх одні й ті ж. Захворювання типу А (85% хворих) означає, що в організмі порушена виробництво білка "фактор VIII". Гемофілія типу B (15% хворих) - порушення виробництва протеїну "фактор XI". У світі близько половини хворих на гемофілію мають важку форму хвороби, для інших же вона проходить більш-менш рівномірно. Важкі форми гемофілії можуть швидко привести до летального результату, якщо в короткі терміни хворому не буде надана допомога. У нього може виникнути спонтанне рясна кровотеча, навіть без отримання удару або відкритої рани. На щастя, в більшості випадків проблема піддається терапії.

Жінки - переносники гена гемофілії

Щоб зрозуміти витоки гемофілії необхідно зробити невеликий екскурс в генетику.


У кожного з нас двадцять три пари хромосом. Кожен ген представлений двома їх версіями - отриманої від батька і матері. Виняток - статеві хромосоми, тому що у жінок дві хромосоми X, тоді як у чоловіків - XY.

Гемофілія має рецесивний ген. Якщо один ген хворий, а інший здоровий, то людина не отримає це захворювання. Але цей ген пріклеплен до хромосомі Х, а у чоловіків вона тільки одна, так що, якщо ген хворий, то чоловік, володар цього гена, буде хворий на гемофілію. У жінок інша ситуація: хромосоми Х дві, і якщо є один хворий ген, то інша хромосома, яка в більшості випадків здорова, перекриє негативний вплив цього гена, і не дасть розвинутися захворюванню. Жінка теж може бути хвора на гемофілію, але ці випадки вкрай рідкісні.

Тест на гемофілію під час внутрішньоутробного розвитку

Мами є носій гена гемофілії, і саме вони часто передають його своїм синам. Якщо народжується дівчинка, вона має шанси теж стати носієм гена гемофілії. Якщо ж хворий батько, то він передає ген гемофілії своїм дочкам, а не синам. Будучи в курсі небезпек гемофілії, батьки можуть зробити тест на виявлення гена у ще народившегося дитини.

Суглоби - жертви гемофілії

У людини, яка хвора на гемофілію, незмінно страждають суглоби, і спонтанні кровотечі виникають в основний в колінах, щиколотках, які з часом стають дуже хворобливими. Присутність в них крові пошкоджує тканини суглобів, кістки стають пористими, порушується їх структура, вони стають ламкими, порушується їх рухливість.

Крім того страждають м'язи, тому що в них теж часто виникають спонтанні кровотечі, які ведуть до утворення обширних гематом. М'язи з часом теж стають болючими, слабкими, втрачають тонус.

Деякі кровотечі можуть закінчитися фатально, залежно від порушеного органу. Наприклад, якщо воно почалося в мозку, то необхідно термінове втручання, інакше е уникнути непоправних наслідків. Те ж саме можна сказати і про серце або про зону до нього близькою. На щастя, з сучасними досягненнями медицини, протистояти навіть серйозним проявам гемофілії стає все легше. Однак операції будь-які види хірургічного втручання стають вкрай проблематичними.





UpDog logo  Proudly hosted with UpDog.